“癫痫”每日发作 原因竟是罕见病

稿源:津滨网   编辑:马润荞   2024-08-09 14:34

津滨网讯(记者 艾欣) 近日,泰达医院神经科成功诊治了一名每日频繁发病的癫痫罕见病患者。经精心治疗,患者的癫痫发作已经控制,神志恢复,即将痊愈出院。

贾大爷今年74岁,三个月前突然出现发作性右肢活动不利等症状,发作时抬腿不能、持物掉落,偶伴言语不能,表现为张口困难,想说说不出来。症状持续约几秒自行缓解,一天内发作数次。就诊医院按照“脑梗死,电解质紊乱”给予相应治疗。但出院后症状仍有间断发作,有时伴有肢体抖动,家属怀疑为帕金森病,于是又就诊于另一家医院,虽排除帕金森,但仍未明确诊断。家属也意识到可能不是简单的脑血管病,但是就诊过程中未能找到原因。前几天,贾大爷脸颊和手臂开始不自主地抽搐。随着时间的推移,这种抽搐发作越来越频繁,每次持续几秒钟,严重时一天能发作数十次,于是来泰达医院神经科就诊。

泰达医院诊疗小组主任医师赵伟和医师王明月、周冰洁在了解了患者的发病过程后,仔细查看了患者外院的住院资料,脑电图未见异常波形、磁共振没有问题、血管磁共振也是好的,不明原因的低钠血症……治疗小组一致认为患者不是脑血管病,大概率是自身免疫性脑炎,而且是抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体脑炎可能性大。赵主任和王医师向家属交代了病情,并赶在下夜班之前给老人家做了腰穿,送检自身免疫性脑炎相关抗体,想尽快明确诊断。

诊断还没有明确,患者的症状持续在加重,抽搐的频率越来越频繁,且出现神志不清,家属也很着急。诊疗小组迅速联系了影像科,再次加急行磁共振检查,结果仍然是阴性,核磁共振没有明显病灶。将患者转至神经科ICU,给予安定静脉持续镇静。此时患者的血清和脑脊液检测结果也出来了,血清抗LGI1抗体1:320,脑脊液抗LGI1抗体1:100。真凶浮出了水面。患者被确诊为抗LGI1抗体脑炎,患者家属悬着的心放下来一半,病情确诊了。确诊后,诊疗小组迅速为患者制定了治疗方案。治疗开始后不久,患者的症状就有了明显的改善,癫痫发作的频率和强度都有所下降。经过一线免疫治疗后,患者的神志仍没有恢复,诊疗小组决定启动二线免疫治疗。经过诊疗小组和护理团队的精心治疗,贾大爷的症状明显好转,癫痫发作完全得到控制,神志恢复,随后转到普通病房。

泰达医院神经科是滨海新区医学重点学科。近年来,在科主任郭再玉的带领下,学科力量不断加强,不断完善头痛、神经免疫、运动障碍、颅内感染、神经变性病等亚专业建设,不仅在卒中救治方面取得了丰硕的成果,在神经免疫病、变性病等疑难病的诊断与治疗方面也取得了很大的进步。赵伟主任介绍,抗LGI1抗体脑炎是一种临床罕见的自身免疫性脑炎,其年发病率约仅为千万分之8.3。2008年世界上第一例抗LGI1抗体脑炎被报道。如果人体出现抗LGI1抗体,就可能会干扰大脑中正常的神经信号传递,就会出现精神症状、记忆障碍和行为异常等,严重时可导致昏迷或死亡。“当罕见病以罕见症状起病时,诊断极为具有挑战性,往往被误诊和漏诊。该患者以发作性右肢活动不利起病,与卒中(脑中风)的症状非常相似,故被诊断为脑梗死。抗LGI1抗体脑炎典型临床表现是面臂肌张力障碍发作,低钠血症等与本患者的症状相符。其他症状包括癫痫发作、记忆障碍、精神行为异常等。老年人出现不明原因的精神行为异常、抽搐等症状应考虑到本病可能。”赵伟提示说。

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